Регистриране
Медицински университет - Варна
Проф. д-р Параскев Стоянов

Новини и Събития

В Университетската болница се извършиха безплатни прегледи за диагностициране на болестта на Помпе

По повод Международния ден на болестта на Помпе, 15 април, в Първа клиника по нервни болести на Университетска болница „Св. Марина" се извършиха безплатни прегледи и изследвания на пациенти за диагностициране на болестта.  Инициативата имаше за цел да информира българската общественост за проблемите, свързани с ранната диагностика, лечението и рехабилитацията на страдащите от болестта на Помпе.

Безплатните прегледи бяха част от проведения в София, Пловдив, Стара Загора и Варна „Ден на отворените врати", който се организира за първи път тази година от Българското дружество по невромускулни заболявания /БДНМЗ/ и Пациентската асоциация по невромускулни заболявания /БАНМЗ/. Първа клиника по нервни болести и екипът на проф. Капрелян бяха сред избраните да участват в инициативата.

До сега в България са скринирани над 250 болни с невромускулни заболявания. Открити са четири случая, при два от които се провежда лечение, осигурено от НЗОК. Проф. Капрелян обясни, че в рамките на национална скринингова програма на територията на Варненския регион са изследвани 17 пациенти със съмнение за болест на Помпе.

Болестта на Помпе е прогресиращо, мултисистемно, инвалидизиращо и животозастрашаващо невромускулно заболяване. То се проявява с прогресираща мускулна слабост, чести дихателни инфекции и дихателна недостатъчност в по-късните стадии.

Данните за честотата на заболяването варират между 1:40000 до 1:300000. Най-честа е формата след едногодишна възраст, като тежестта на симптомите при деца и възрастни не зависи от възрастта на пациента,  а от продължителността на симптомите преди поставянето на диагнозата. Това прави ранната диагноза  изключително необходима, както и започването на заместителна терапия с цел постигане оптимален резултат от лечението.