От основаването си през 1963 г. в Катедрата по педиатрия и медицинска генетика системно се работи по всички подразделения на педиатричната наука, а след 2000 г. с присъединяването на направлението по генетика – и в областта на клиничната генетика.
Постепенно като основни направления в научноизследователската дейност на колектива са развити следните области:
- епидемиология на захарния диабет;
- растеж и развитие;
- редки болести;
- затлъстяване;
- генетични синдроми и болести;
- вродени анемии;
- коагулопатии;
- заболявания на отделителната система.
Стремително се развива научната дейност в нови направления, като:
- интензивна педиатрия;
- клинично хранене;
- превантивна педиатрия;
- научно-приложни проекти.
Само в последните 5 години са спечелени общо 5 проекта с участие от катедрата, финансирани от 7 Рамкова програма на Европейската комисия, Изпълнителната агенция за здраве и потребители към ЕК, COST, ФНИ при МОН и фонд "Медицинска наука". Привлечени са над 400 000 лв. за научната дейност на МУ-Варна. Ежегодно се участва в нови мащабни проекто-предложения с реален шанс за финансиране. Освен на европейска база, активно се развиват научноизследователските контакти и проекти с колективи от САЩ и Израел.
Представители на катедрата и млади учени са печелили международни награди, стипендии за високи научни постижения (вкл. едногодишна стипендия на БЛС за 2012 г.) и високо компетитивни места в международни прояви (Летни и зимни училища по детска ендокринология, детска гастроентерология, таласемия, хемофилия и др.), както и научни проекти, финансирани от международни източници (ESPE Research Grant, DiaMond и EURODIAB).
Общата публикационна активност на сътрудниците на катедрата възлиза на над 50 статии годишно, включително в международни списания с IF (New Engl J Med, Cancer Genet, Eur J Hum Genetics, Pediatr Diabetes, Obesity Reviews, Int J Obesity Child, Arch Dis Child, Curr Opin Clin Nutr Metab Care, BMJ, Pediatric Emergency Care, BMC Public Health и др.). Ежегодно се взема участие във всички педиатрични и според тесния профил научни прояви у нас, както и в множество престижни научни форуми в чужбина, с публикувани в реномирани списания резюмета (само за първото полугодие на 2013 г. – 10 участия). За последните 10 години в катедрата са обучени и успешно защитили научно-образователната си степен 5 редовни и свободни докторанти, включително докторанти на обмен по програма „Еразъм" от Европа. В момента се обучават 1 редовен и 5 свободни докторанти.
Израз на високите научни постижения е броят на хабилитираните лица - 1 професор с научна степен „доктор на науките" и 6 доценти. Сътрудници на катедрата са канени като лектори в САЩ, Кения, Италия, Словения, Румъния, Гърция, Македония.
